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Nota a Belen Gonzalez de Fundación Enhue en @dobletmatutino_ x @radiotrendtopic

March 26, 2018 11:17

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Belén Gonzalez Sutil de Fundación Enhue acompaña a pacientes y familias con EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes)
http://www.fundacionenhue.org/p1.php vías de contacto 0 800 345 1110
Las Enfermedades Huérfanas o también denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
La OMS (Organización Mundial de la Salud) estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro de enfermedades poco frecuentes.
El diagnóstico precoz de dichas enfermedades es fundamental. Cuanto antes se lo realice, más rápido se pueden explorar las posibles opciones de tratamiento e iniciar la asistencia al paciente y a su familia, que ayudaran a prevenir algunos daños y contribuir a la mejora de calidad de vida del paciente.
Las Enfermedades Huérfanas se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.
En nuestros primeros pasos de la fundación apoyamos a pacientes y familiares de las enfermedades descriptas a continuación, sin embargo esperamos seguir sumando esfuerzos para acompañar a nuevas familias de otras enfermedades.
Acidemia Isovalerica
Acidemia Metilmalónica
Acidemia Propionica
Aciduria Glutarica
Angioedema Hereditario
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Stargardt
Fenilcetonuria
Hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo)
Lipodistrofia Generalizada (LD)
MPS - ¿Qué son?
Síndrome de Hunter (MPS II)
Síndrome de Morquio tipo A (MPS IV)
Síndrome de Maroteaux-Lamy
(MPS VI)
MSUD (Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce)
Porfirias
Tirosinemia
Homocistinuria
Trastornos del ciclo de la urea
Hipofosfatasia (HFF)
Síndrome de Sly (MPS VII)
Miopatía de Nonaka, Miopatía GNE o Miopatía por cuerpos de inclusión
Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X
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